Maladie de Huntington : définition, causes et traitements | Elsan (2024)

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La maladie de Huntington (chorée de Huntington) est une affection génétique rare et neurodégénérative, qui touche le système nerveux central. Les symptômes de la maladie se déclarent généralement à l’âge adulte et associent des troubles cognitifs, psychiatriques et moteurs. Actuellement, il n’existe pas de traitement curatif contre cette affection, mais des traitements symptomatiques permettent d’améliorer la qualité de vie.

La maladie de Huntington ou chorée de Huntington est une maladie génétique rare qui concerne près de 18 000 personnes en France (selon l’INSERM). Le nom de la maladie provient du médecin, George Huntington, qui décrivit pour la première fois la maladie à la fin du XIXe siècle. La maladie est due à une mutation au niveau d’un gène codant pour la huntingtine, une protéine indispensable au bon fonctionnement du système nerveux. La maladie est héréditaire et les premiers symptômes apparaissent généralement entre 30 et 50 ans. L’espérance de vie après la déclaration des symptômes est d’environ 20 ans, mais peut varier d’un individu à l’autre. Actuellement, il n’existe pas de traitement curatif pour cette affection.

La maladie de Huntington est une maladie génétique. Dans cette affection, le gène codant pour la huntingtine est déficient et la protéine ne peut plus remplir son rôle. Il existe différentes atteintes du gène et donc différentes atteintes de la protéine (et ainsi différentes expressions de la maladie). La huntingtine est une protéine essentielle au développement embryonnaire, mais aussi à la formation, la régulation des tissus. Quand la huntingtine est déficiente, celle-ci n’exerce plus ses fonctions normalement et la protéine anormale peut s’agréger et impacter les fonctions de l’organisme. Les neurones du système nerveux central et en particulier ceux qui se trouvent au niveau du striatum (structure située à la base du cerveau) sont touchés et dégénèrent. La maladie est transmise sous un mode autosomique dominant, cela signifie que si une personne est touchée, il y a un risque sur deux que ses descendants soient également touchés. Les hommes ont autant de risque d’être touchés que les femmes.

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Actuellement, il n’existe pas de traitement curatif, même si des pistes de recherches sont à l’étude. Le traitement est uniquement symptomatique et fait appel à une équipe pluridisciplinaire (kinésithérapeute, psychothérapeute, ergothérapeute). Il associe la prise de médicaments ainsi que différentes thérapies et des traitements non médicamenteux pour lutter contre les symptômes psychiatriques, cognitifs et moteurs. Des médicaments comme des neuroleptiques, des stabilisateurs de dopamine ou des anxiolytiques peuvent être prescrits et couplés avec de la rééducation physique et un accompagnement psychiatrique personnalisé.



Cet article médical a été relu et validé par un médecin spécialiste en neurologie au sein d’un établissem*nt ELSAN, groupe leader de l’hospitalisation privée en France. Il a un but uniquement informatif et ne se substitue en aucun cas à l’avis de votre médecin, seul habilité à poser un diagnostic.

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