Définition : qu'est-ce que la maladie de Huntington ?
La maladie de Huntington est une affection dégénérative du système nerveux central (SNC). Pour rappel, le SNC se compose du cerveau et de la moelle épinière. «Cette pathologie a pour particularisme de se déclarer plus précocement que la maladie de Parkinson ou d’Alzheimer. Généralement, les premiers symptômes apparaissent aux alentours de 40 ans. Il existe toutefois des formes précoces qui débutent avant l’âge de 30 ans. Les formes tardives sont celles qui se déclenchent après 50 ans», selon le Dr Georges Retali, neurologue au CHU de Bastia.
Les symptômes sont des troubles de la conscience, des désordres psychiatriques, «mais aussi (et surtout) des troubles moteurs dont la manifestation la plus marquante est la chorée. Cette dernière se traduit par des mouvements involontaires et irréguliers», ajoute l’expert.
La maladie de Huntington annonce une dégradation progressive des facultés physiques et cognitives. «À terme, les patients perdent généralement leur autonomie. Après plusieurs années d’évolution, l’hospitalisation à temps plein est habituelle. Néanmoins les traitements palliatifs permettent d’augmenter la qualité de vie et de soulager le malade».
George Huntington est le premier médecin à décrire la maladie dans le courant du 19e siècle. Toutefois, la maladie ne réapparaît qu’en 1981 au Venezuela (source 1), décrit comme l’un des foyers majeurs de la maladie de Huntington.
Une maladie aussi rare que grave
En France, seulement 18000 personnes seraient touchées par la maladie de Huntington, dont 12000 seraient encore asymptomatiques (source 2). La maladie de Huntington est donc une maladie rare: «c’est pourquoi l’investissem*nt dans la recherche n’est sans doute pas encore assez conséquent pour trouver des traitements plus efficaces. Aujourd’hui, la maladie de Huntington est encore fatale environ 15 à 20 ans après ses premières manifestations», selon le neurologue.
Causes : à quoi est due cette affection dégénérative ?
Une cause génétique
La maladie de Huntington est une maladie génétique. Le gène en cause serait celui qui code la protéine «Huntingtine»: nous l’appelons le gène HD. «Une personne qui souffre de la maladie de Huntington a une chance sur deux de transmettre le gène défectueux à chacun de ses descendants. Ce qui ne veut pas dire qu’un malade doit s’abstenir d’avoir des enfants, mais il devra faire des tests au cours de la grossesse pour savoir si le fœtus est atteint et prendre des décisions le cas échéant», selon le spécialiste. «Mais la bonne nouvelle est que le gêne ne peut pas sauter une génération: si les enfants de la personne malade ne le sont pas eux-mêmes, alors leurs propres progénitures sont hors de danger», rassure Georges Retali.
La mutation de la « Huntingtine »
La mutation génétique en cause se traduit par un nombre anormalement élevé de codons (ou triplet de nucléotides) CAG sur le gène HD qui code la protéine Huntingtine: « Une personne saine possède 20 codons CAG sur le gène HD. En revanche une personne qui développe la chorée de Huntington aura plus de 40 répétitions de ce codon.Résultat, la protéine Huntington est mutée. On estime que plus le nombre de répétitions est élevé et plus il y a de chances que les symptômes seront précoces et marqués », souligne le praticien.
Une dégénérescence d’une partie du cerveau
Il résulte de ces mutations une dégénérescence neuronale au niveau de la partie centrale du cerveau: le striatum. Cette dernière est essentielle aux fonctions exécutives mais aussi à la réalisation des mouvements. Nous ignorons si cette dégénérescence résulte de l’absence de la protéine saine ou si la cause est la présence de la protéine dans son état mutée.
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Quels sont les symptômes de la maladie de Huntington ?
Les symptômes vont en s’intensifiant à partir du déclenchement de la maladie.
Les symptômes moteurs
- Des mouvements involontaires ou «chorée»: ils sont quasiment toujours présents. La chorée est décrite par la World Fédération of Neurologycomme «une succession de mouvements spontanés, excessifs, abrupts, imprévisibles et irréguliers»;
- des mouvements lents et/ou une difficulté à déclencher le mouvement;
- une rigidité musculaire;
- des postures anormales;
- des troubles de la mastication et de la déglutition: il en résulte souvent une perte de poidsainsi qu’un risque de fausses routes ;
- des difficultés respiratoires(discours saccadé);
- une une difficulté à parler;
- le patient cligne des yeux de façon intempestive;
- perte de l’équilibre;
- des chutes;
- des troubles de la marche…
Les symptômes cognitifs
Le premier signe est une difficulté dans les tâches complexes (comme le travail: le patient éprouve une difficulté à s’organiser ou à se concentrer). Les personnes malades sont souvent contraintes de demander un arrêt de travail. Par la suite, le patient éprouve des lacunes dans des actes de plus en plus simples de la vie courante: se laver, préparer son repas… Nous observons aussi des symptômes habituellement retrouvés dans la maladie d’Alzheimertelles que l’amnésie, une pensée lente, une difficulté à comprendre et à communiquer…
Les symptômes psychiques
Le patient peut présenter de l'anxiété, unedépression, des obsessions, dessymptômes psychotiques (idées délirantes et plus rarement hallucinations) ou encore des troubles du sommeil.
Une altération de l’état général
Le plus souvent nous observons :uneperte de poids, une fonte musculaire (sarcopénie), une fatigue, des douleurs articulaires (et déformations), des troubles sphinctériens (incontinence ou au contraire constipation)…
Les principales complications résultent de l’affaiblissem*nt progressif du patient. Le décès est souvent causé par des infections pulmonaires, un étouffement par «fausse route», des troubles cardiovasculaires…
Peut-on prévenir cette maladie rare ?
Il n’est malheureusem*nt pas possible d’empêcher le développement de la maladie même si les tests génétiques annoncent son probable déclenchement. Toutefois, il est possible d’empêcher la transmission de la maladie à son enfant. Le diagnostic prénatal permet de diagnostiquer la maladie avant la naissance et éventuellement d’interrompre artificiellement la grossesse en cas de résultat positif et si les parents le souhaitent. Le corps médical respecte toujours la décision de ces derniers qui leur revient entièrement sous consentement éclairé.
«Par ailleurs, il est aussi possible de faire une procréation médicalement assistée (PMA) associée à un diagnostic préimplantatoire afin de s’assurer qu’il n’y ait aucune chance pour que le fœtus soit atteint», selon Georges Retali.
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Comment diagnostiquer la maladie de Huntington ?
Examen clinique et interrogatoire
Le diagnostic repose sur un examen clinique et un test génétique. La réalisation de ce test est à la discrétion du neurologue: elle a généralement lieu en cas de symptômes évocateurs ou encore si un patient (même asymptomatique) révèle qu’un de ses parents est touché par la maladie lors de l’interrogatoire avec le neurologue.
Test génétique
Il s’agit d’un examen sanguin qui permet de savoir si le patient est porteur du gène HD défectueux. Il est réalisé sur prescription médicale et dans un centre spécialisé en génétique.
« Certains patients, qui se savent prédisposés à la maladie mais qui ne présentent pas de symptôme, ne souhaitent pas faire ce test dans la mesure où la maladie de Huntington est incurable. Il n’est pas possible d’empêcher son déclenchement même si les tests peuvent prévoir celui-ci.C’est une décision personnelle et le corps médical respecte ce choix », explique le neurologue.
Ajoutons que le test ne peut pas déterminer quand la maladie est susceptible de se développer. Toutefois le nombre de répétitions de codonsdonne une indication sur la sévérité et donc la précocité des symptômes.
Maladie de Huntington : quels traitements ?
La maladie de Huntington est à ce jour, une maladie incurable. Toutefois, il existe des traitements afin de retarder son évolution et de préserver au mieux son évolution.
Les médicaments
- Les neuroleptiques, les anxiolytiques, les antidépresseurs et les hypnotiques sont utilisés afin d’atténuer les symptômes psychiatriques et les troubles du sommeil.
- Les médicaments pour calmer la douleur sont aussi de mise en cas de souffrance articulaire et musculaire: anti-inflammatoires et antalgiques (AINS, corticoïdes, paracétamol…)
Les traitements non médicamenteux
Le patient a un suivi avec différents professionnels de santé tels que des psychiatres, des kinésithérapeutes/ ostéopathes, orthophonistes, neuropsychologues…
Un régime alimentaire riche en calories mais aussi en protéines est recommandé afin de pallier la perte de poids.
