La maladie deHuntington est une affection neurodégénérative dusystème nerveux central. À ce jour, cette maladie reste incurable, maisil existe certains traitements qui permettent d'améliorer la qualité de vie de la personnemalade. De nombreux projets de recherches sont en cours actuellement.
Dans cet article, nous vous dévoilons tout ce qu'il faut savoirsur lamaladie de Huntington, unemaladie rare et génétique.
Sommaire
La maladie de Huntington, qu'est-ce que c'est ?
La maladie de Huntington est une maladie génétique et héréditaire neurodégénérative.
En détruisant des neurones de certaines régions du cerveau, cette maladieentraîne des troubles de la motricité et psychiatriques graves. La maladie de Huntingtonpeut conduire à une perte totale d’autonomie et à la mort.
Le gène dont l’altération provoque la maladie a été identifié dans les années 90, mais la maladie de Huntington reste incurable à ce jour.
Combien de personnes sont atteintes de cettemaladie ?
La maladie de Huntington touche une personne sur 10 000 en France, ce qui représente environ 6 000 malades.
Les symptômes de la maladie de Huntington
La maladie de Huntington est parfoisappeléela "chorée de Huntington" car le symptôme le plus caractéristique de la maladie sont les mouvements involontaires (dits choréiques) qu'elle provoque.
Il existe trois types de symptômes principaux dans la maladie de Huntington.
Les troubles moteurs
Les troubles moteurs sont caractérisés par de la maladresse, des mouvements anormaux involontaires (chorée) ou encore des troubles de la mastication, de la déglutition etde l’équilibre.
Les troubles cognitifs
Les troubles cognitifs sont généralement associés àune perte de mémoire, des difficultés de concentration,des erreurs de jugement et une désorientation dans l’espace. Le malade éprouvera également des difficultésà organiser ses activités et ne parvient pas à réaliser deux tâches en même temps.
Les troubles psychiatriques
Certains malades ne présentent pas de troubles choréiques et les symptômes de la maladie sont plus larges. Destroublespsychiatriques et comportementauxs'ajoutent fréquemment aux troublespsychom*oteurs.
Ces troubles psychiatriques qui interviennent souventau début de la maladie (se déclarent parfois avant les troubles moteurs) peuvent conduire à la démence et au suicide.
Quand peuvent apparaitre les symptômes ?
Les symptômes de la maladie de Huntington apparaissent généralement vers 40-50 ans, sans prédominance de sexe. Onobserve également des formes précoces et tardives de la maladie. Tous les porteurs du gène muté déclarent un jour la maladie.
Prévention et traitement de la maladie de Huntington
Dépistage
Le dépistage génétique de la maladie de Huntington chez les personnes à risque (avec des antécédents familiaux) est possible. Ce dépistage seratrès encadré par le corps médical, car le résultat du test n'est pas sans conséquences psychologiques.
Peut-on faire un diagnostic prénatal ?
Un diagnostic prénatal est pleinement réalisable, mais il est strictement encadré par la loi, puisqu'il soulève des questions de bioéthique. Toutefois, une mère qui envisage une interruption volontaire de grossesse dans le cas où son fœtus serait porteur du gène altéré a le droit de demander ce diagnostic prénatal.
Comment traiter la maladie de Huntington ?
À ce jour, il n'existe aucun traitement curatif et seul le traitement des symptômes peut soulager la personne malade et ralentir sa dégradation physique et psychologique :
- médicaments psychotropes pour atténuer les troubles psychiatriques et les épisodes de dépression qui vont souvent de pair avec la maladie ;
- médicaments neuroleptiques pour atténuer les mouvements choréiques ;
- rééducation par la kinésithérapie et l'orthophonie.
Les enjeux de la recherche
La recherche de thérapies futures s'oriente vers la greffe de neurones fœtaux dans le but de stabiliser les fonctions motrices du cerveau.
En 2008, des chercheurs de l'Institut Pasteur et du CNRS ont prouvé les capacités du cerveau à s'autoréparer en identifiant une nouvelle source de production de neurones. Cette découverte suscite de nouveaux espoirs pour le traitement de la maladie de Huntington et d'autres pathologies neurodégénératives, comme la maladie de Parkinson.
Des essais de thérapies géniques sont également en cours dans plusieurs pays et s'orientent vers plusieurs directions, dont l'une consiste à bloquer l’expression du gène de la huntingtine mutée.
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Les facteurs de risque de la maladie de Huntington
La maladie de Huntington peut se transmettre de génération en génération (elle est dite « autosomique dominante ») et le risque de transmission à la descendance est d’un sur deux.
La maladie de Huntington est-ellecontagieuse ?
Les maladies génétiques, et donc la maladie de Huntington ne sont pas contagieuses.
Les origines de la maladie de Huntington
Le médecin américain George Huntington a décrit la maladie de Huntington en 1872. Il a fallu attendre 1993 pour que le gène responsable soit identifié. Cegène a été localisé sur le bras court du chromosome 4 et nommé IT15.
La maladie est causée par la mutation de ce gène qui commande la fabrication de la protéine huntingtine. La fonction précise de cette protéine est encore inconnue, mais l'on sait que la mutation génétique la rend toxique : elle entraîne des dépôts au milieu du cerveau, plus précisément dans le noyau des neurones du noyau caudé, puis du cortex cérébral.
Cependant, il convient de souligner que la maladie de Huntington n'est pas systématiquement liée à IT15 et peut être causée par la mutation d’autres gènes.
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